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genetic and genomic medicine

208 artigos

A medicina genética e genômica explora como nosso código de vida influencia a saúde, desde a predisposição a doenças até respostas individuais a tratamentos. Este campo transforma dados biológicos complexos em soluções práticas, ajudando médicos e pacientes a entenderem o que torna cada organismo único.

No Gist.Science, acessamos diariamente os novos estudos pré-publicados no medRxiv dedicados a essa área. Nossa equipe processa cada novo preprint, oferecendo resumos técnicos detalhados e explicações em linguagem simples para que qualquer pessoa possa acompanhar as descobertas mais recentes sem barreiras linguísticas ou conceituais.

Abaixo estão os artigos mais recentes dessa categoria, trazendo as novidades mais frescas da pesquisa genômica diretamente do medRxiv para você.

📄 medicina genética e genômica

Cross-omic dissection reveals locus-specific heterogeneity and antagonistic pleiotropy between Alzheimer's disease and type 2 diabetes

Este estudo utiliza uma abordagem integrativa multi-ômica para demonstrar que a relação entre a doença de Alzheimer e o diabetes tipo 2 é caracterizada por heterogeneidade específica de locus e pleiotropia antagônica, onde os efeitos genéticos e regulatórios frequentemente atuam em direções opostas, refutando um modelo simples de risco compartilhado.

Adewuyi, E. O., Auta, A., Okoh, O. S., Selmer, K., Gervin, K., Nyholt, D. R., Pereira, G.2026-03-25
📄 medicina genética e genômica

CanVar-UK: an online data platform supporting collaborative diagnostic interpretation of germline variants in cancer susceptibility genes

O artigo descreve o CanVar-UK, uma plataforma web gratuita que integra dados de variantes, frequências populacionais, estudos funcionais e um fórum de discussão para facilitar a interpretação colaborativa de variantes germinativas em genes de suscetibilidade ao câncer, sendo amplamente utilizada por profissionais de saúde no Reino Unido e internacionalmente.

Rowlands, C. F., Choi, S., Allen, S., Kuzbari, Z., Cubuk, C., Sultana, R., Torr, B., Durkie, M., Burghel, G. J., Robinso (…)2026-03-25
📄 medicina genética e genômica

Integrating 730,947 exome sequences with clinical literature improves gene discovery

O artigo apresenta a versão 4 do gnomAD, que integra 730.947 sequências de exoma e dados clínicos para aprimorar a precisão na anotação de variantes, a detecção de genes de doenças e a priorização de alvos genéticos ainda pouco caracterizados.

Guez, J., Goodrich, J. K., Moldovan, M. A., Chao, K. R., Kar, P., Panchal, R., Wilson, M. W., Laricchia, K. M., Rohlicek (…)2026-03-25
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Preferences and willingness-to-pay for expanded carrier screening programmes in the general population: An integrative systematic review and meta-analysis

Esta revisão sistemática integrativa e meta-análise sintetiza as preferências da população geral e a disposição a pagar por programas de triagem de portadores expandidos, identificando fatores-chave como o tipo de aconselhamento e o momento da triagem, além de estimar uma mediana de disposição a pagar de 107 dólares, embora a maioria dos estudos incluídos apresente alto risco de viés.

Yeo Juann, M., Bylstra, Y., Graves, N., Goh, J., Choi, C., Chan, S., Jamuar, S. S., Blythe, R.2026-03-25
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Prenatal diagnosis of sickle cell disease by amniocentesis using FTA technology in a context of precariousness in sub-Saharan Africa: Challenges and perspectives

Este estudo demonstrou que a tecnologia FTA Elute permite um diagnóstico pré-natal eficaz, rápido e acessível da doença falciforme na República Democrática do Congo, superando os desafios de recursos limitados e oferecendo uma solução viável para casais em contextos de precariedade.

KAMUANYA, N. C., LOKOMBA, V. B., MIKOBI, E. K. B., MIKOBI, H. T. M., LUKUSA, P. T., Mikobi, T. M.2026-03-24
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An in silico framework for evaluating PRS-guided prognostic enrichment in clinical trial design

Este estudo apresenta um framework *in silico* que demonstra como a enriquecimento prognóstico de ensaios clínicos baseada em escores de risco poligênico (PRS) pode aumentar a prevalência da doença, melhorar o poder estatístico e reduzir significativamente o tamanho amostral e o tempo de acompanhamento necessários, embora os benefícios ótimos variem conforme o contexto da doença.

Cai, R., Gillard, J., Yang, S., Gasparyan, S. B., Lu, Y., Tian, L., Vedin, O., Ashley, E. A., Rivas, M. A., O'Sullivan (…)2026-03-24
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S-MiXcan: Inferring Cell-Type-Level Transcriptome-Wide Associations from Bulk Transcriptomics Using GWAS Summary Statistics

O artigo apresenta o S-MiXcan, uma nova ferramenta de análise estatística que permite inferir associações transcriptômicas em nível de tipos celulares a partir de dados de transcriptômica de tecidos mistos e estatísticas de resumo de GWAS, superando as limitações de métodos anteriores ao não exigir dados genotípicos individuais e ao identificar genes de risco para doenças com especificidade celular.

Zhu, S., Fan, Q., Song, X.2026-03-24
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Blood-based RNA-Seq of 5412 individuals with rare disease identifies new candidate diagnoses in the National Genomic Research Library

Este estudo demonstra que o sequenciamento de RNA baseado em sangue de 5.412 indivíduos com doenças raras, realizado no National Genomic Research Library, identifica com sucesso novos candidatos a diagnósticos em 20% da coorte, validando a utilidade clínica dessa abordagem para uma ampla variedade de condições genéticas.

Lord, J., Pagnamenta, A. T., Vestito, L., Walker, S., Jaramillo Oquendo, C., McGuigan, A. E., Ho, A., Odhams, C., Jacobs (…)2026-03-23
📄 medicina genética e genômica

A pilot genome-wide association study of ischemic heart disease with co-occurring arterial hypertension in a Kazakh cohort

Este estudo piloto de associação genômica ampla (GWAS) em uma coorte cazaque identificou dois loci significativos (UGT1A e ACTR3C) e validou o gene CSMD1 como candidato promissor para a doença cardíaca isquêmica associada à hipertensão arterial, embora os resultados exijam replicação em coortes maiores e validação funcional.

Skvortsova, L., Yergali, K., Zhaxylykova, A., Begmanova, M., Mansharipova, A.2026-03-23